1. Définition et description générale de la maladie

L’atrophie multisystématisée (AMS) est une maladie neurodégénérative rare qui affecte plusieurs systèmes du système nerveux autonome et moteur.
Cette pathologie se caractérise par une détérioration progressive de régions cérébrales et de structures nerveuses, entraînant des troubles moteurs
(similaires à ceux de la maladie de Parkinson) ainsi que des dysfonctionnements autonomes (problèmes de régulation de la pression artérielle, troubles urinaires, etc.).
On peut l’imaginer comme une symphonie où plusieurs instruments se désaccordent simultanément, perturbant l’harmonie des fonctions corporelles.

3. Symptômes caractéristiques

Les manifestations de l’AMS sont variées et dépendent des systèmes affectés. Parmi les symptômes les plus courants, on retrouve :

• Troubles moteurs : Rigidité, lenteur des mouvements et difficultés de coordination, qui peuvent ressembler à celles observées dans la maladie de Parkinson,
mais avec une réponse moindre aux traitements dopaminergiques.
• Dysfonctionnements autonomes : Hypotension orthostatique (baisse brutale de la pression artérielle en position debout),
troubles de la vessie (incontinence ou rétention urinaire) et problèmes digestifs (constipation, troubles de la motilité).
• Ataxie : Perte de coordination motrice, difficultés à marcher et déséquilibre.
• Symptômes respiratoires : Dans certains cas, des difficultés respiratoires ou des troubles du contrôle des fonctions involontaires peuvent apparaître.

Ces symptômes évoluent de manière progressive, affectant de plus en plus la capacité à réaliser les activités quotidiennes.

5. Options de traitement disponibles

À ce jour, il n’existe pas de traitement curatif pour l’AMS.
La prise en charge vise principalement à soulager les symptômes et à améliorer la qualité de vie :

• Traitement symptomatique :
◦ Médicaments antiparkinsoniens pour atténuer la rigidité et la lenteur, même si leur efficacité est souvent limitée dans l’AMS.
◦ Traitements visant à réguler la pression artérielle et améliorer la fonction autonome (par exemple, fludrocortisone pour l’hypotension orthostatique).

• Rééducation : Kinésithérapie et ergothérapie pour optimiser la mobilité et la coordination.

• Soutien multidisciplinaire : Suivi neurologique, soutien psychologique et prise en charge des complications pour aider les patients et leurs familles à faire face à l’évolution de la maladie.

7. Impact sur la qualité de vie

L’AMS a un impact significatif sur la vie quotidienne des patients et de leurs proches :

• Perte progressive d’autonomie : Difficultés croissantes dans la réalisation des activités quotidiennes (habillage, alimentation, mobilité).
• Complications liées aux dysfonctionnements autonomes : Risque de chutes dû à l’hypotension, infections urinaires fréquentes, et complications digestives.
• Charge psychologique et sociale : La nature évolutive et imprévisible de la maladie engendre stress, anxiété et isolement, tant pour le patient que pour l’entourage familial.

Une prise en charge globale et un soutien psychologique sont essentiels pour améliorer le bien-être.

9. Dernières avancées médicales

• Recherches sur les biomarqueurs : Des études visent à identifier des marqueurs biologiques spécifiques dans le sang
ou le liquide céphalo-rachidien pour un diagnostic plus précoce et précis.
• Thérapies neuroprotectrices : Des essais cliniques explorent des molécules susceptibles de ralentir la dégénérescence neuronale.
• Approches de rééducation innovantes : Intégration de technologies telles que la réalité virtuelle pour améliorer la rééducation motrice et cognitive.

• Essais cliniques ciblés : De nouvelles stratégies thérapeutiques sont évaluées pour mieux comprendre les mécanismes sous-jacents à la maladie
et offrir des traitements plus personnalisés.